IMMUNODEFICIENZE

I deficit immunitari possono essere classificati in "primitivi" (cioè da cause genetiche e solitamente congeniti) o "secondari" (solitamente acquisiti a seguito di altre malattie o della somministrazione di farmaci che sopprimono la risposta immunitaria). Si conoscono ad oggi più di 430 differenti immunodeficienze congenite, raggruppate in 9 diverse categorie. Le manifestazioni cliniche più frequenti sono rappresentate da infezioni molto frequenti o gravi, specialmente respiratorie (ad es. polmonite, otite, sinusite), intestinali (gastroenterite, epatite), ossee (artrite, osteomielite) o del sistema nervoso (meningite, encefalite). Altre manifestazioni piuttosto comuni sono rappresentate da dermatiti croniche, febbre ricorrente, scarso accrescimento, diarrea persistente, disturbi emorragici o ascessi (cioè raccolte di pus) che interessano la pelle o gli organi interni.

Negli ultimi anni sono state riconosciute numerosi deficit immunitari congeniti caratterizzati da problemi autoimmuni (come la piastrinopenia o l'anemia emolitica), predisposizione ai tumori e quadri autoinfiammatori. Queste ultime si manifestano spesso con febbre ricorrente o con sintomi legati ad un processo infiammatorio non legato ad infezioni a carico di uno o più organi e apparati.

La diagnosi di immunodeficienza è basata sulla storia clinica del soggetto affetto e della famiglia, su un attento esame clinico e su esami specifici su sangue volti a caratterizzare il difetto immunitario sospettato. In molti casi è possibile una conferma con test genetici del sospetto clinico.

La terapia delle immunodeficienze congenite è molto variabile e va dalla profilassi antibiotica, alla somministrazione di immunoglobuline o specifici farmaci immunomodulatori. In casi gravi e selezionati è possibile attuare una terapia genica o è indicato il trapianto di midollo osseo.